|
Genetische BeratungHierbei handelt es sich um ein länger dauerndes Beratungsgespräch über spezielle Wiederholungsrisiken bei genetischen Erkrankungen. Dabei kann der Ratsuchende selbst von einer Erkrankung betroffen sein und sich über die genetischen Risiken für seine Kinder erkundigen, oder es kann ein Familienangehöriger erkrankt sein und die Frage nach dem Risiko für das Auftreten bei dem Ratsuchenden selbst oder bei seinen Kindern gestellt werden. Häufig ist es sinnvoll, auch den Ehepartner, oder ggf. auch weitere Familienmitglieder zum genetischen Beratungsgespräch mitzubringen. Für ein solches genetisches Beratungsgespräch sollte ein Zeitumfang von mindestens einer Stunde, gelegentlich auch 2 bis 2,5 Stunden, eingeplant werden. Innerhalb dieser Zeit wird zunächst ein Stammbaum der Familie erstellt, im Bezug auf die vorliegende Erkrankung, die Thema des Beratungsgespräches ist. Hierbei finden jedoch auch andere, in der Familie vorkommende, nicht neurologische Erkrankungen Berücksichtigung, wie z.B. Krebserkrankungen, angeborene Fehlbildungen oder geistige Behinderungen etc. Daher sollten Sie sich vor dem Beratungsgespräch über die in der Familie bis in die Großelterngeneration vorkommenden Erkrankungen nach Möglichkeit aktuell nochmals informieren. Zu beachten ist außerdem, daß nach Möglichkeit alle verfügbaren Unterlagen über die Diagnosesicherung bei der erkrankten Person mitgebracht werden sollten, da die Angabe von genetischen Wiederholungsrisiken ganz wesentlich von der Richtigkeit der gestellten Diagnose abhängig ist. Termine für eine genetische Beratung werden in der Regel mit mir persönlich telefonisch besprochen, sie finden jeweils mittwochs nachmittags ab 14.00 Uhr statt, wenn ansonsten kein Praxisbetrieb vorhanden ist, um die nötige Ruhe und Ungestörtheit für das Beratungsgespräch zu gewährleisten.
|